Особенности гиперфункции надпочечников

Существует немало исследований, по результатам которых можно сделать вывод, что некоторые болезни становятся следствием эмоционального перенапряжения. Организм человека во время постоянного нервного напряжения не всегда способен к адекватному информационному восприятию того, что его окружает. В результате теряется сконцентрированность и внимательность. Соответствующая симптоматика может появляться на фоне повышения кортизола. Этот гормон отвечает за функционирование гиппокампа. Появляется гиперфункция надпочечников или их затормаживание.

Если гормональное количество не подлежит регулировке, то можно ожидать неверного функционирования надпочечников. Часто наблюдается это при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей или взрослых. Стоит подчеркнуть, что такое сокращение, как ВДКН подразумевает не конкретное заболевание, а патологическую группу. Заболевания надпочечников передаются по наследству. Основа заболеваний связана с нарушенным производством гормонов, которые вырабатываются корой надпочечников.

Общие сведения

Патология передается ребенку через аутосомно-рецессивный ген. Функции коры надпочечников из-за этого снижаются одинаково, часто вне зависимости от половой принадлежности. Гормональный синтез в рамках коры надпочечников выполняется различными ферментами. Если дефект любого из них наблюдается на генетическом уровне, то формируется тот или иной вариант патологии надпочечников. Именно поэтому ВДКН имеет множество форм. Стоит отметить, что такая врожденная патология надпочечников очень опасна, и редко совместима с жизнью. Это частые причины смерти новорожденных.

Если говорить о подавляющем числе случаев, то врожденная дисфункция коры надпочечников связывается с дефектом фермента 21-гидроксилазы. С остальными формами сталкиваются намного реже. Врачами в основном выделяется три варианта патологии надпочечников:

• вирильная формы;
• сольтеряющая форма ВДКН;
• гипертоническая.

Под вирильной формой ВДКН понимается патология, которая проявляет себя при недостатке упоминаемого выше фермента в умеренном количестве. Связана она с работой андрогенов надпочечникового типа. Отсутствует при этом выраженность симптомов глюко- и минералокортикоидной недостаточности.

Активные вирилизационные показатели у плода регистрируются с 20-25 недели гестации, когда начинает работать структура надпочечников. У девочек, рождающихся с соответствующим поражением надпочечников, присутствует неверное строение половых органов, расположенных снаружи. Иногда схожесть с мужскими половыми признаками колоссальна, что приводит к присвоению таким детям мужского пола.

Для мальчиков с проблемами надпочечников, напротив, характерно формирование половых органов, располагающихся снаружи, в гипертрофированной форме. Для таких детей характерен увеличенный половой член. Стоит подчеркнуть, что врожденная дисфункция коры надпочечников у детей мужского пола в таком случае намного сложнее определяется, в сравнении с девочками. Однако есть некоторые признаки, помогающие в постановке соответствующего диагноза.

Когда стартует период постантенатального типа, отмечается продолжение излишней андрогенной выработки. Это приводит к более выраженным вирилизационным симптомам. Если диагноз ВДКН не был поставлен своевременно, и лечение в нужном объеме не оказывается, в первые годы отмечается очень быстрый рост, с не свойственной организму скоростью. Связано это с анаболическим действием андрогенов. Это становится причиной активного развития мускулатуры скелетного происхождения, появляется грубость в голосе, присутствует оволосение по мужскому типу. Для девочек с проблемными надпочечниками характерен увеличенный клитор, у мальчиков половые органы растут быстрее нормы, отмечается раннее появление эрекции.

Когда наступает пре- и пубертатный период, девочки с проблемными надпочечниками сталкиваются с отсутствием вторичных половых признаков, не начинается менструация. Из-за повышенной секреции андрогенов надпочечниками за счет обратносвязанной реакции происходит блокировка выделения гонадотропинов в аденогипофизе. В результате такой гормональной деятельности у девочек с проблемными надпочечниками уменьшаются в размере яичники. Присутствует большое количество кист, матка остается недоразвитой. У мальчиков с патологиями надпочечников такое повышенное производство андрогенов приводит к угнетению развития тестикул, которые остаются на допубертатном уровне.

Если человек с проблемными надпочечниками доживает до взрослого возраста, и при этом нарушения функции надпочечников никаким образом не лечились, можно говорить о присутствии олигоспермии. Лица обоих полов стареют куда быстрее своего паспортного возраста. Чаще всего к 10-12 годам наблюдается отсутствие костного роста, что приводит к низкорослости. Вместе с уменьшением роста наблюдается и нарушение пропорции тела. Это заметная ширина плечевого пояса вкупе с узким тазом и хорошей, развитой мускулатурой. У девочек отсутствует развитие молочных желез.

В связи со сниженной функцией надпочечников по производству 21-гидроксилазы можно говорить о различной степени выраженности влияния андрогенов, учитывать важно индивидуальные особенности метаболизма.

Другие формы

Снижение в более выраженном порядке фермента 21-гидроксилазы связывается со сольтеряющей формой. Первые проявления болезней надпочечников можно заметить с начала рождения. Для ребенка снижение этого фермента очень опасно. Если говорить о клинике, то снижение 21-гидроксилазы характеризуется рвотой, расстройством стула, дегидрацией, сниженными показателями АД.

Такие дети обычно привлекают к себе внимание более темным цветом кожи, иногда темнеть начинают и слизистые. Для новорожденных с таким диагнозом характерно быстрое снижение веса, что связывается с аддисоническим кризом. Еще одно клиническое проявление болезни надпочечников – снижение биосинтеза альдостерона. Это сказывается на потере натрия. Он начинает выводиться в большом количестве с использованием почек, кишечника, потовых желез. Такие симптомы выступают в роли ведущих для проблем с надпочечниками и часто провоцируют острый токсикоз в кишечнике.

Гипофункция надпочечников в такой форме выражается очень явно у девочек, когда речь идет о строении половых органов, расположенных снаружи, поэтому обычно с постановкой диагноза проблем не возникает. У мальчиков гипофункция коры надпочечников определяется не так просто. Однако именно такая форма связывается с соответствующими электролитными нарушениями и рядом других лабораторных показателей.

Такая неклассическая форма ВДКН, как гипертоническая, обнаруживается в десять раз реже, в сравнении с другими вариантами. Связывается такое нарушение с генным дефектом. Речь идет об участке, который отвечает за контроль 11 бета-гидроксилазы. Снижение данного фермента приводит к недостатку кортизола, что становится причиной выработки АКТГ.

В результате становится повышенным количество стероидов, которые предшествуют блоку ферментативной направленности. Говоря о клинике такого гипокортицизма, стоит отметить, что кроме вирилизации проявляется повышенное артериальное давление. Связано это с 11- дезоксикортикостероном, который имеет минералокортикоидную активность. В результате организм страдает от задержки натрия и жидкости.

Именно последними двумя факторами провоцируется повышение артериального давления, которое обнаруживается достаточно поздно. Обычно нормально измерить давление можно лишь у пациентов, достигших трехлетнего возраста. В результате гипертония имеет длительное течение. Изменения могут коснуться органов зрения, сердца и почек. Стоит отметить присутствие корреляции между степенью вирилизации половых органов, расположенных снаружи, и гипертензией артериальной направленности. Такая форма ВДКН не сопряжена с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата. При этом уровень активности ренина в плазме демонстрируется на нормальном уровне.

Проведение диагностики

Стоит отметить, что гиперфункция коры надпочечников в отличие от ВДКН приводит к наступлению истинного пубертата в более быстром порядке. При рассматриваемом выше диагнозе у девочек нормальный менструальный цикл появляется только в случае использования сбалансированной терапии гормональной направленности. Однако, если у детей лечение начинается поздно, после того как появилась сесамовидная косточка, то половое развитие может начаться преждевременно. Причиной такого явления является активный гипоталамус. Активируется он после выделения андрогенов надпочечникового происхождения, что происходит на фоне терапии глюкокортикоидами. В этих случаях присутствует ухудшение ростового прогноза.

У девочек, страдающих от недостатка 21-гидроксилазы, в раннем возрастном периоде выделяется телосложение, близкое к мужскому. Выделяется и мальчиковое поведение. Девочки обращают больше внимания на механические игрушки, общаются со сверстниками более жестко. При этом на развитие интеллекта такой недостаток не влияет.

Если у неврожденного присутствует строение половых органов, расположенных снаружи, не позволяющее определить его пол по ним, обязательна консультация эндокринолога и уролога. Врачами выполняется пальпация области с расщепленной мошонкой. Проверяется таким образом присутствие тестикул. Если их не обнаружено, нужно пройти УЗИ. Проверяются органы малого таза и надпочечники. Если больного относят к женскому биологическому полу, можно отметить гипоплазированную матку, увеличение в размерах надпочечников, однородность их, контуры при этом ровные и четкие. Если течение болезни длится уже не один день, скорее всего, надпочечники приобретут вид аденоматозных, края при этом будут неровными.

Чтобы поставить точный диагноз, требуется не только сбор анамнеза, но и диагностика с помощью исследований в условиях лаборатории. Определяются уровни 17-гидроксипрогестерона и андрогенов. Это основные диагностические направления, связанные с таким дефектом.

Если надпочечники вырабатывают недостаточно альдостерона, могут быть зарегистрированы изменения уровня ренинной активности, получаются эти данные по показателям плазмы крови. При повышении его у врача может возникнуть подозрение на сольтеряющую форму.

Дополнительно проверяется кровь на уровень адренокортикотропного гормона. Если показатели его высоки и другие лабораторные исследования не демонстрируют ничего хорошего, будет поставлен диагноз ВДКН. Стоит отметить, что среди современных методик присутствует возможность проверки генетического анализа, чтобы вычленить ген, которым повреждаются ферменты транспортного типа.

На четвертые-пятые сутки, как родился ребенок, проводится неонатальный скрининг. Для проверки используется пяточная кровь младенца. Именно за счет таких быстродействующих лабораторных исследований можно выявить заболевание в короткие сроки.

Особенное внимание к ВДКН нужно уделять с точки зрения вероятной беременности. Если форма дисфункции находится в постпубертатной форме, то существует вероятность невынашивания беременности. Происходят медицинские аборты и выкидыши, или плод попросту не развивается. У беременных с таким диагнозом наблюдается обезвоживание, проблемы с электролитным балансом, недостаток аппетита.

С 28 недели обычно отмечается более приемлемое состояние. Однако прекращать прием гормонов нельзя. Если сделать это на данном этапе, можно столкнуться с плацентным отслоением раньше нормы или перенашиванием беременности. Роды и послеродовой период тоже не меньший уровень стресса для коры надпочечников. Поэтому уровень гормонов в крови должен контролироваться на протяжении всей беременности и после нее.

Профилактика и лечение

Если при нарушениях работы надпочечников ставится диагноз бесплодие, а лечение его на протяжении трех лет никакого заметного эффекта не дает, то стоит задуматься о хирургическом вмешательстве с продолжением приема глюкокортикоиды. Обычно прогноз врачей благоприятен, особенно если заболевание было выявлено на ранней стадии, и гормональная терапия была эффективной.

Какой-то определенной диеты в таком случае не предусматривается, однако недостаток альдестерона приводит к истощению солевых запасов. Если анализ крови демонстрирует недостаток солей, стоит просто чуть больше солить привычные для рациона блюда. Если пренебречь этим, можно столкнуться с высокий калийным уровнем и низкими показателями кровяного давления.

Особенность лечения ВДКН связана с пожизненным приемом препаратов, поскольку ферментальный дефект проявляется на генетическом уровне, повлиять на него перманентно невозможно.

Если речь идет о сольтеряющей или простой вирильной форме заболевания, для лечения используется гидрокортизон. Детям достаточно дозы в 15-20 мг на квадратный метр поверхности тела в течение суток. Можно принимать вместо него преднизолон, но доза его должна быть не более 5 мг. Разбивать дозы нужно на два приема. Треть от дозы принимается утром, оставшаяся часть на ночь, чтобы максимально подавить АКТГ. Для сольтеряющей формы показан прием флудрокотизона в не более чем 200 мг в сутки.

Если «паспортным» женщинам постановка диагноза была выполнена поздно и присутствует развитие половых органов по мужскому типу, рекомендовано вмешательство на хирургическом уровне. Речь идет о пластических изменениях половых органов, расположенных снаружи. Для удаления нежелательного оволосения стоит подобрать подходящий вид эпиляции.

Для лечения неклассической формы подбираются препараты только при выраженных клинических проявлениях. Чаще всего связаны они с косметическими дефектами. Речь идет о повышенном оволосении или акне. При этом дополнительно отмечается снижение репродуктивной функции.

Для такой формы рекомендован прием дексаметазона в количестве 0,25-0,5 мг или преднизолона в количестве 2,5-5 мг на ночь, чтобы подавить продукцию АКТГ. Для лечения косметических дефектов у женщин часто рекомендуется антиандроген, которые могут применяться для оральных контрацептивов. Если речь идет о мужчине, страдающем от неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы, то лечение ему не требуется.